ドラベ症候群の日 (記念日 6月23日)

まだ1歳にもならない乳児が、突然けいれん発作を起こす。ドラベ症候群は、そのような形で始まることが多い難治てんかんです。2〜4万人に1人という稀な病気ですが、発症後も発作を繰り返し、長期にわたって患者本人と家族の生活に大きな影響を与えます。

毎年6月23日は「ドラベ症候群の日」です。日本では「ドラベ症候群患者家族会」が制定し、2017年（平成29年）に一般社団法人・日本記念日協会に認定・登録されました。この日付は、世界各国で設立されている同様の患者・家族の会が共通して6月23日を記念日としていることに由来しており、各国が同時に情報発信できる機会となっています。啓発活動や患者・家族へのサポート、募金活動をより多くの人に知ってもらうことが目的です。

ドラベ症候群は「乳児重症ミオクロニーてんかん（SMEI）」とも呼ばれます。多くの場合、1歳未満の健康な乳児に最初の発作が起こり、その後も様々な型の発作が繰り返されます。けいれんを伴うものだけでなく、意識はあるがぼーっとする発作、身体が短くピクンとなる発作など、個人や年齢によって多様な型が現れます。発作が10分以上続く「発作重積」に至ることもあります。

発作の誘因として、入浴による体温上昇、光の刺激、特定の模様などが知られています。病気の原因はナトリウムチャネルの遺伝子（SCN1A）の異常とされており、患者の約80%にこの遺伝子異常が確認されています。ただし、残り20%については現時点で原因が特定されていません。

治療には服薬が用いられますが、1種類の薬で発作を抑えることは難しく、多くの患者が複数の薬を組み合わせる多剤併用療法を受けています。また、低糖質・高脂質の食事内容を特徴とするケトン食やアトキンス食といった食事療法が、一部の患者に有効であることも報告されています。

ドラベ症候群の日は、こうした情報を広く社会に届けるための機会として位置づけられています。病気の存在や特性を知ることが、患者や家族への理解につながります。