ライソゾーム病の日 (記念日 9月22日)

ライソゾームは細胞内に存在する小器官のひとつで、タンパク質や脂質、糖鎖など不要になった物質を分解する役割を担っています。ライソゾーム病とは、この分解に必要な約60種類の加水分解酵素のいずれかが先天的に欠損しているために、本来は処理されるべき物質が老廃物として体内に蓄積し続ける先天代謝異常疾患の総称です。現在までに50種類以上の病型が報告されています。

症状は疾患の種類によって異なりますが、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など全身の多臓器に及ぶことが特徴です。代表的な疾患としてファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症などが知られており、いずれも発症頻度が数万人に一人程度と極めて低い希少疾患に分類されます。国内では2001年（平成13年）に難病指定を受けています。

9月22日がライソゾーム病の日に選ばれた背景には、二つの意味が重ねられています。ひとつは、ファブリー病の原因遺伝子の位置がX染色体q22であることを「922」と読み替えた点。もうひとつは、2012年（平成24年）9月22日に疾患啓発シンボルマーク「シルバーウイング」の活動が開始された日付です。シルバーウイングは患者や家族、医療関係者が希少疾患の認知向上を目指して連帯するための象徴として用いられています。この記念日を制定したのは、愛知県名古屋市に事務局を置く一般社団法人「Sakura Network Japan」です。ライソゾーム病は患者数が少ないため社会的な認知度が低く、診断の遅れや適切な医療へのアクセスが困難になりやすいという現状があります。記念日は2019年（令和元年）に日本記念日協会によって認定されました。